| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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3 | 10149865 | frameshift variant | -/C | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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3 | 10142133 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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3 | 10146560 | frameshift variant | G/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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0.851 | 0.320 | 3 | 10142113 | missense variant | T/A;C | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.160 | 3 | 10149785 | splice acceptor variant | A/G;T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 3 | 10142127 | stop gained | G/A;T | snv | 4.5E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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3 | 10149935 | frameshift variant | GC/- | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 3 | 10142039 | frameshift variant | C/- | del |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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3 | 10142026 | frameshift variant | G/- | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||||
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3 | 10142066 | frameshift variant | GG/- | del |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 3 | 10142179 | missense variant | G/A;T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.120 | 16 | 2076142 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 8 | 1999 | 2015 | |||||||||
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0.851 | 0.200 | 16 | 2070570 | missense variant | C/G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 7 | 1996 | 2013 | |||||||||
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0.851 | 0.200 | 16 | 2070571 | missense variant | G/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 5 | 1998 | 2013 | |||||||||
|
1.000 | 0.120 | 16 | 2071534 | missense variant | C/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 4 | 2010 | 2017 | |||||||||
|
1.000 | 0.120 | 16 | 2071924 | missense variant | G/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 4 | 1999 | 2011 | |||||||||
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0.882 | 0.200 | 16 | 2088117 | missense variant | G/A;C | snv | 4.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 4 | 2010 | 2015 | ||||||||
|
1.000 | 0.120 | 16 | 2053384 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 3 | 1999 | 2006 | |||||||||
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16 | 2084640 | frameshift variant | AG/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 2 | 1999 | 2001 | |||||||||||
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16 | 2079326 | missense variant | T/C;G | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2005 | 2011 | |||||||||||
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1.000 | 0.120 | 16 | 2080179 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 1999 | 2001 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 16 | 2064428 | splice donor variant | G/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2007 | 2011 | |||||||||
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16 | 2075802 | missense variant | T/C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2007 | 2015 | |||||||||||
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16 | 2084994 | frameshift variant | G/- | del |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2007 | 2007 | |||||||||||
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1.000 | 0.120 | 16 | 2064275 | stop gained | G/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 |